«Кости ломались от любого прикосновения»: как живут дети и взрослые с «хрустальной» болезнью

«Когда дочка появилась на свет, у неё уже были переломы. Первый месяц жизни Ангелина провела в больнице. Ещё во время беременности врачи увидели на УЗИ укороченные конечности и повреждения костей. Кто-то из врачей тогда говорил, что ребёнок вообще не выживет», — вспоминает мама девятилетней Ангелины Наталия Градова из Зеленограда.

Диагноз, который поставили девочке, — несовершенный остеогенез (НО), или болезнь «хрустального человека», — редкое генетическое заболевание, поражающее одного из 12—15 тыс. новорождённых. Известно более 20 его типов. Развивается оно из-за недостаточности или нарушения структуры белка коллагена, вследствие этого кости становятся хрупкими.

«Переломы возникают при минимальной травме, а иногда без очевидного травмирующего воздействия, — рассказывает врач-генетик Медико-генетического научного центра им. Бочкова, кандидат медицинских наук Елена Меркурьева. — Также возможны деформации конечностей и позвоночника, низкий рост, мышечная слабость, гипермобильность суставов, голубой или сероватый оттенок склер (белков глаз), несовершенный дентиногенез (нарушенное образование зубной ткани), прогрессирующее снижение слуха».

Если болезнь развивается в лёгкой форме, то люди могут узнать о ней уже во взрослом возрасте. Рост в таком случае обычно нормальный или немного снижен, выраженных деформаций нет, самостоятельная ходьба сохраняется, а частота переломов нередко уменьшается после полового созревания, объясняет эксперт.

• Ангелина и Наталия Градовы
• © Фото из личного архива

В тяжёлых случаях деформация грудной клетки и позвоночника может приводить к дыхательным нарушениям. «Тяжёлые формы проявляются внутриутробно или в первые месяцы жизни множественными переломами, прогрессирующими деформациями, значительной низкорослостью, ограничением мобильности, компрессионными переломами позвонков и дыхательными осложнениями», — перечисляет Елена Меркурьева.

«Пылинки сдувают»

Отца Ангелине заменил дедушка — с папой девочки Наталия рассталась ещё во время беременности и не виделась с ним много лет. Мужчина платит алименты, но при этом даже не интересуется жизнью ребёнка, говорит Градова.

«У Ангелины третий, тяжёлый тип НО, — продолжает мама девочки. — Ещё в роддоме ей диагностировали серьёзный перелом бедра, и позже хирурги вставили в кость телескопический стержень — конструкцию, которая удерживает кость от повторных переломов».

Как рассказала Наталия, такие операции делают далеко не все хирурги, а само оборудование стоит дорого: одна операция может обойтись в 2 млн рублей, из которых 600 тыс. — цена самого штифта. Семьям приходится открывать сборы, поскольку оплатить лечение самостоятельно почти никто не может. При этом риск переломов остаётся.

У Ангелины есть штифты в бёдрах и в голенях. С возрастом конструкции придётся поменять. Это не исключает переломов, однако у детей появляется возможность передвигаться на ногах самостоятельно.

«Год назад Ангелина умудрилась сломать бедро прямо со вставленным штифтом. К тому же, несмотря на лечение, одна нога у неё всё равно остаётся короче другой — исправить это до конца невозможно», — делится Наталия.

При всех сложностях девочка занимается плаванием восемь раз в неделю: за счёт мышечного корсета переломы случаются реже, и Ангелина остаётся активной и весёлой. «Есть огромная проблема у родителей, которые не дают своим детям развиваться физически, ходят вокруг и пылинки сдувают», — замечает Наталия, признавая, впрочем, что и сама вынуждена ограждать дочь от толпы: из-за маленького роста Ангелину могут не заметить и толкнуть.

«Первая реакция — шок»

У 27-летнего москвича Никиты Середницкого тот же диагноз, что и у маленькой Ангелины. Терапия ему стала доступна только в восемь-девять лет в частных клиниках.

«Тогда появилось лечение бисфосфонатами (препаратами, подавляющими разрушение костной ткани. — RT), мне ставили капельницы. Операции на тот момент в России не делали, потому что нужные конструкции не были сертифицированы», — рассказывает он.

• Никита Середницкий
• © Фото из личного архива

До этого они с мамой постоянно ездили по больницам и фиксировали переломы гипсом. Первые из них Никита получил в роддоме — при рождении у него были сломаны оба бедра, врачи не могли установить причину этого.

«В девять лет я сломал и ногу, и руку с одной стороны. Естественно, первая реакция у родителей — шок. Но на автопилоте уже поехали в больницу», — вспоминает он.

Благодаря помощи фондов в 13 лет Никите удалось сделать операцию по установке телескопических штифтов в бедренные кости в Германии. За этим последовала долгая реабилитация и попытки простоять на ногах с ходунками по несколько минут.

«У меня есть старшая сестра, у неё нет этого диагноза. И вот когда мы дрались на даче подушками, она попала мне по руке. После этого у меня появилась трещина. Но я на сестру не в обиде, у нас очень хорошие отношения», — вспоминает он.

Никита учился дистанционно до старших классов, позднее поступил на очную форму обучения в МГГЭУ (Московский государственный гуманитарно-экономический университет). Среди его друзей — не только одноклассники и однокурсники, но и другие ребята с НО, с которыми он познакомился во время смен в реабилитационных лагерях.

Сейчас Середницкий передвигается на коляске, уделяет много внимания физическим нагрузкам — в свободное от работы системным аналитиком время. В 2021 году Никита познакомился с будущей женой во время поездки на море. Они почти сразу начали жить вместе, а в прошлом году сыграли свадьбу.

«У меня никогда не было какой-то апатии, — говорит он. — Раздражал только дискомфорт от того, что я не могу нормально проехать по ухабистому асфальту или забраться куда-то из-за отсутствия пандусов».

Со слов Никиты, он ведёт практически такой же образ жизни, как и все остальные его ровесники, за единственным исключением — он не может дотянуться до верхних полок в квартире. «Я, наверное, себя причислю к тем, кто может процентов на 90 свои потребности закрывать», — отмечает он.

Сломанные рёбра от массажа

Учительница информатики из Дзержинска Оксана Костерина узнала о диагнозе дочери Насти не сразу. Девочка родилась 22 года назад недоношенной, с переломанной ключицей и почти десятком сломанных рёбер, но врачи списывали это на стечение обстоятельств.

«В роддоме мне предлагали отказаться от ребёнка и отдать её в специальное учреждение. Я прорыдала два дня, но ни секунды не думала о том, что оставлю Настю. Я бывшая спортсменка, у меня характер такой — решила сделать для неё всё, чтобы она жила полноценной жизнью, насколько это возможно. Супруг меня поддержал», — вспоминает она.

Врачи назначили Насте курс массажа. На последнем сеансе выяснилось, что её рёбра снова сломались. Объяснить происходящее никто не мог. Спасением для Оксаны оказалась случайная статья в газете — в публикации описывался случай мальчика с похожими симптомами.

«Там я нашла телефон врача и связалась с ним. Позднее у дочки подтвердился несовершенный остеогенез пятого типа. Медицинской информации о болезни тогда почти не было, лечились чем придётся — капельницами, БАДами и дедовскими методами вроде толчёной яичной скорлупы. Волосы, зубы и ногти сейчас у Насти в шикарном состоянии, в остальном они не помогли. Также я интуитивно понимала, что для укрепления костей нужны физические нагрузки, и в итоге выбор пал на плавание. Хотя это было очень страшно, ведь кости ломались буквально от любого прикосновения. Дочь могла немного повернуть корпус и сломать ноги», — вспоминает собеседница RT.

• Анастасия Костерина
• © Фото из личного архива

В детский сад Настю не брали, но недостатка в общении у неё не было — помогали большая семья и кружки. В школе ей повезло с учительницей, которая с первого дня объяснила одноклассникам, что девочку нужно оберегать: дети буквально брали её в кольцо на переменах. Также Настя ходила в художественную школу. Её картина на тему «Дети рисуют мир» победила на конкурсе. Награждение проходило в Париже.

«У нас не было финансовой возможности туда поехать, но родители из сообщества «хрупких людей» собрали нужную сумму. Так мы с Настей оказались в Париже. Это было незабываемо!» — говорит Оксана.

После гимназии Настя поступила в МГИМО на факультет международных отношений. В этом году она выпустилась с красным дипломом и поступает в магистратуру.

«Удалось изменить систему»

Директор фонда «Хрупкие люди», помогающего семьям с несовершенным остеогенезом, Елена Мещерякова давно знакома с этой болезнью, поскольку 22 года назад родилась и её «хрупкая» дочь.

«Переломы можно было только фиксировать и гипсовать, больше никакой помощи не было. О самом заболевании и о методах лечения не было известно практически ничего. Благодаря многолетней работе пациентского сообщества и фонда «Хрупкие люди» у больных несовершенным остеогенезом появилась возможность получить терапию бисфосфонатами и сделать операцию с телескопическими штифтами. С 2017 года это медицинское изделие было зарегистрировано в нашей стране и применяется сегодня в нескольких ведущих ортопедических клиниках. Но главное, что за 15 лет удалось изменить систему помощи пациентам с несовершенным остеогенезом. Теперь они могут с самого рождения получать всё необходимое», — рассказывает Елена.

По словам врача-генетика Елены Меркурьевой, на данный момент пока не существует метода, который полностью устранял бы генетическую причину заболевания. Сейчас применяется комплексная терапия, включающая ведение переломов, реабилитацию, ортопедическую хирургию, контроль боли, стоматологическую, сурдологическую и при необходимости респираторную помощь.

«При среднетяжёлых и тяжёлых формах у детей наиболее широко применяют бисфосфонаты, чаще памидроновую или золедроновую кислоту. Они достоверно повышают минеральную плотность кости, уменьшают костную боль. При этом влияние на частоту переломов менее однозначно и зависит от возраста, формы заболевания и схемы терапии», — поясняет она.

При выраженных деформациях проводят корригирующие операции и интрамедуллярное армирование длинных костей (то есть в кости вводят специальные элементы: спицы или стержни), что помогает стабилизировать конечности и сохранить возможность вертикализации и ходьбы.

«Кальций и витамин D назначают при их недостаточности, но сами по себе они несовершенный остеогенез не лечат. Новые таргетные препараты, а также генная и клеточная терапия остаются предметом исследований. Поэтому эффективность лечения оценивают не только по денситометрии (оценке минеральной плотности костной ткани) и количеству переломов, но и по уровню боли, мобильности, дыхательной функции, самостоятельности и качеству жизни», — уточняет Меркурьева.

• Семья Кузнецовых
• © Фото из личного архива

Также важна физическая реабилитация, продолжает эксперт: «Основу составляют лечебная физкультура и эрготерапия: безопасные упражнения для мышц и координации, занятия в воде, обучение правильным способам перемещения и самообслуживания. При необходимости применяют ортезы, ходунки, коляски и другие технические средства».

Переломы при таком заболевании неизбежны, но период неподвижности при них стараются свести к минимально необходимому сроку — чтобы не усугублять мышечную слабость и потерю костной массы. К движению возвращаются постепенно и под контролем специалистов: чрезмерное ограничение активности так же нежелательно, как и неоправданно травмоопасные нагрузки.

Жизнь в скафандре

В семье Кузнецовых из Рыбинска трое «хрупких» детей: Ника, Антон и Рома. Диагноз «несовершенный остеогенез» подтвердили дочери Кузнецовых в десять лет, хотя первые проявления болезни заметили раньше. В шесть лет Ника сломала ногу, и врач обратил внимание на характерный симптом — голубоватые белки глаз.

В детстве сама Екатерина часто лежала в больницах из-за переломов. Тогда она знала лишь, что у неё хрупкие кости, а про «хрустальных» людей никогда не слышала: «В то время никому не ставили несовершенный остеогенез, только шутили, что мне нужно ходить в скафандре».

Во время второй беременности — сыном Антоном — она уже подозревала, что что-то не так. Первый перелом у мальчика случился в два года, а в пять лет ему поставили тот же диагноз, что и сестре.

«Детям я всегда объясняла, что нельзя толкаться, прыгать, бегать, в общем быть максимально аккуратными в силу своих особенностей», — рассказывает Екатерина.

Более того: Кузнецовы решили стать родителями для третьего ребёнка с несовершенным остеогенезом. «Впервые об усыновлении мы задумались лет пять назад, когда увидели на портале объявление, что ребёнок с НО ищет семью. Мы прошли школу приёмных родителей, но мальчика к тому времени уже забрала другая семья. Позже мы узнали, что в Вологде появился мальчишка Рома с таким же диагнозом. Он родился с 11 переломами, и в первые же дни в больнице сломал бедро. Из-за деформаций и укороченных конечностей ему поставили телескопический штифт», — вспоминает собеседница RT.

У семьи Кузнецовых — говорящая фамилия: они вместе держат собственную кузницу и проводят для детей мастер-классы. По словам Екатерины, у Ники, Антона и Ромы сейчас всё хорошо — «насколько это возможно». Дочка смогла укрепить мышечный каркас занятиями йогой. В этом году она поступает в медицинский институт в Калуге. Антон — обладатель второго юношеского разряда по плаванию.

«Когда твой ребёнок постоянно ломается, когда у кого-то инвалидное кресло, у кого-то — костыли, больницы, штифты, это действительно страшно, и родители морально вымотаны. Но когда дети становятся самостоятельными и начинают жить отдельно, в глазах появляется какой-то огонёк», — убеждена Екатерина.